Iman Permana Maksum, S.Si., M.Si. Prof. Dr. O. Supriatna, M.Sc Sriwidodo, S.Si., M.Si Fakultas: MIPA Sumberdana: HIBAH BERSAING Tahun: 2009 Abstrak: Kelainan mitokondria disebabkan oleh perubahan genetik yang terjadi pada DNA mitokondria (mtDNA) atau akibat mutasi pada gen inti yang berdampak pada penurunan fungsi mitokondria itu sendiri. Beberapa mutasi yang sudah dilaporkan dan berkaitan dengan penyakit katarak adalah mutasi A3243G pada gen tRNALeu(UUR) dan mutasi C12258A pada gen tRNASer(AGY). Adapun berdasarkan strategi pembagian genom mtDNA, mutasi-mutasi tersebut berada pada fragmen B (2234-4252) dan fragmen G (11624-13639). mtDNA telah diisolasi dari sel epitel lensa katarak dan urine sebagai strategi untuk mengidentifikasi mutasi heteroplasmi. Oleh karena itu, penelitian ini bertujuan untuk menganalisis varian fragmen B dan fragmen G dari sel epitel lensa dan urine dari 22 pasien katarak di RS Cicendo Bandung. Analisis mutasi A3243G dan C12258A dilakukan dengan metode allele-specific PCR, sedangkan analisis varian baru dilakukan dengan direct sequencing. Mutasi A3243G ditemukan pada sampel lensa mata empat pasien, sedangkan C12258A tidak ditemukan. Hasil analisis sequencing menunjukkan adanya mutasi G3316A pada fragmen B sebagai varian baru mtDNA yang berkaitan dengan penyakit katarak. Mutasi G3316A mengakibatkan perubahan asam amino alanin menjadi treonin (A4T). Berdasarkan hasil analisis sequence alignment dengan accelrys discovery studio, mutasi A4T berada pada daerah loop subunit I protein NADH dehidrogenase yang menyebabkan terganggunya interaksi ikatan hidrogen dengan substrat FMN (Flavin Mono Nukleotida) sehingga diduga dapat menghambat transfer elektron. Penghambatan reaksi tersebut dapat menyebabkan penurunan energi ATP (adenosin trifosfat) di lensa mata sehingga diduga berkaitan dengan penyakit katarak Kata kunci: Mutasi G3316A, daerah loop subunit I protein NADH dehidrogenase, substrat FMN (Flavin Mono Nukleotida).